中国科学院的一个参议团队发现了令东说念主确信的凭据,讲明注解双相情谊挫折I型(BD-I)与之间存在遗传操办,这有可能透顶转变咱们对这些复杂神经精神疾病的坚韧。
这项参议发表在2024年9月30日的《基因组精神病学》(Genomic Psychiatry)杂志上,揭示了这两种疾病之间的共同基因变异和因果关系,为参议和接济开发了新路线。
在昆明动物参议所李明博士的引导下,这项参议期骗了来自欧洲东说念主群的全基因组关联参议(GWAS)数据,包括26000多个癫痫病例和25000个BD-I病例终点各自的对照组。参议东说念主员继承先进的统计风景揭示了这些看似不同的神经系统疾病的共同遗传基础。
参议的主要发现包括:
1. BD-I与癫痫之间存在显然的遗传正操办性(rg=0.154)
2. 八成出约1,300个影响这两种疾病的基因变异
3. 发现六个与BD-I和癫痫显耀操办的安适基因组位点
4. 癫痫对BD-I有显然的因果效应(P=0.0079)
李博士解释说:\"咱们的参议遵循对癫痫和双相情谊挫折之间的操办提议了新的再行念念考,这与临床不雅察到的情绪褂讪剂能灵验接济这两种疾病的不雅点是一致的。
最耐东说念主寻味的发现之一是SP4基因的作用,该基因与BD-I和癫痫齐有很强的关联。SP4卵白受神经元活动的接济,通过锂(一种常见的情绪褂讪剂)的褂讪作用,与情绪挫折的接济关联。这种操办提议了一个病笃问题:SP4基因能否成为成立更灵验接济双相情谊挫折和癫痫的要津靶点?
这项参议的道理远不啻这两种疾病。通过展示共同的遗传基础,它标明其他神经精神疾病的共同点可能比夙昔联想的要多。这就引出了一个耐东说念主寻味的问题:这种基因类似会若何影响咱们对精神差异症或自闭症谱系挫折等其他脑部疾病的瓦解?
此外,这项参议还突显了个性化医疗风景的后劲。正如李博士所指出的,“了解这些疾病的遗传基础,不错根据个东说念主的遗传特征,提供更有针对性的接济”。这就提议了另一个要津问题:咱们若何才气将这些遗传学想法转动为针对BD-I或癫痫患者的实用的个性化接济计谋?
这项参议还揭示了大脑情绪接济与癫痫发作活动之间的复杂关系。鉴于存在共同的遗传成分,参议东说念主员正在念念考:是什么具体的神经生物学机制将情绪接济与癫痫发作活动操办在沿途?是什么特定的神经生物学机制将双相情谊挫折的情绪不褂讪性与癫痫的电错杂操办在沿途?
天然这些发现具有冲突性道理,但参议东说念主员也承认其局限性,包括参议的要点是欧洲东说念主群,以及依赖于莫得性别特异性信息的公开GWAS数据。这为今后的参议开发了说念路:这些遗传关联在不同种族群体中瓦解若何,在BD-I和癫痫的发病流程中是否存在性别特异性遗传成分?
跟着科学界对这些发现的瓦解,精神病学和精神病学的妥洽参议后劲也变得可想而知。这项参议能否催生一个旨在了解和接济复杂脑部疾病的跨学科参议新期间?
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